德国生物学家魏斯曼（A.Weisman,1834-1914）支持达尔文有关进化的选择论，但反对获得性遗传。他于1892年提出了种质连续论（theoryofcontinuityofgermplasm），把生物体分成体质（somatoplasm）和种质（germplasm）。种质是独立的、连续的，能产生后代的种质和体质，而体质则不能产生种质。环境只影响体质，故由环境引起的变异是不遗传的即获得性不能遗传。遗传的是种质而不是体质。种质论在生物科学中产生了广泛影响，直到今天的遗传学研究和动、植物育种仍沿用了种质论的某些观点。但是，魏斯曼将生物体绝对地划分为种质和体质是片面的，而且今天的大量遗传学研究和分子生物学研究证明，某些获得性也是可以遗传的。

真正科学地、有分析地研究遗传与变异是从孟德尔（G.J.Mendel,1822—1884）开始的。孟德尔是奥地利布隆（Brünn）的一位天主教修道士，同时也是一所中学的代课教师。他于1856—1864年在他所在修道院的小花园内对豌豆（Pisumsativum）进行了杂交实验，于1865年在当地召开的自然科学学会上宣读了试验结果。他认为生物性状的遗传是受遗传因子控制的，并提出了遗传因子分离和自由组合的基本遗传规律。他从试验中得到的结论是形成今天科学遗传学的基石，所以他被公认为是遗传学的创始人。

已如前述，孟德尔并不是第一个从事植物杂交试验的人，但他是第一位从生物体的单个性状出发，分析其试验结果的人。孟德尔采用科学的方法设计实验，对杂交结果进行计数和分类，并采用数学模式对各种比例进行比较分析，然后针对各种差异提出假说。接着，他根据初步试验结果和假设，准确预测有关遗位的传递，最后再根据后来的杂交结果证明他所作假设的正确性。孟德尔的研究方法和提出的学说是比较先进的和科学的，特别是他的思维方法至今仍然是科学工作者学习的榜样。

但是，孟德尔的理论在当时并未受到重视，直到1900年，他的论文才得到3个不同国家的3位植物学家的注意。他们分别是荷兰的迪·弗里斯（H.deVries），他研究月见草和玉米；德国的柯伦斯（C.Correns），他研究玉米、豌豆和菜豆；奥地利的切尔马克（E.vonS.Tschermak），他研究豌豆等数种植物。他们3人都从自己独立的研究中获得了孟德尔原理的证据。当他们在收集资料、引用文献时都发现了孟德尔的论文。从此，孟德尔的成就才得到广泛重视。从这以后，许多学者都按照孟德尔的理论和研究方法对动、植物的遗传现象进行了广泛深入的研究，使遗传学研究得到迅速发展。因此，人们把1900年孟德尔论文被重新发现之时定为遗传学形成和建立的开端。

1905年英国人贝特逊（W.Bateson）依据希腊“生殖”（generate）一词给遗传学正式定名（genetics）。贝特逊除了给遗传学进行科学定名外，还将孟德尔最初提出的控制一对相对性状的遗传因子定名为等位基因（allelomorph,后缩写为allele）。1903年萨顿（W.S.Sutton）发现染色体行为与遗传因子的行为一致，于是提出了染色体是遗传因子的载体的观点。1909年丹麦遗传学家约翰逊（W.L.Johannson）提出用基因（gene）一词代替孟德尔的遗传因子。基因一词由达尔文的泛子（pangen）的最后一个音节衍生而来。至今，遗传学中广泛使用等位基因和基因这两个名词。等位基因是指控制一对有相对差异的两种特征的遗位,而基因则是指控制某一特征发育的遗位。1910年左右，美国遗传学家摩尔根（T.H.Morgan）及其同事根据对普通果蝇的研究，确定了基因是染色体上的分散单位，在染色体上呈直线排列，提出了基因的连锁交换规律，并结合当时的细胞学成就，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学（cytogenetics）。

就在孟德尔规律被重新发现的1900年，英国医生、生物化学家加罗德（A.E.Garrod）根据对人体的一种先天性代谢疾病尿黑酸症（alkaptonuria）的研究，认为这种疾病是由于单个基因发生突变后，产生一种不具功能的产物，从而导致代谢障碍。加罗德的这种一个突变基因决定一种代谢障碍的观点在当时也并未受到广泛注意，直到1941年，比德尔（G.W.Beadle）和他的老师泰特姆（E.L.Tatum）对红色面包霉（Neurospora）的生化突变型进行研究时，才发现了加罗德的工作，明确提出了“一个基因一种酶”（onegene-oneenzyme）的理论。后来“一个基因一种酶”又被修改成较准确的概念即“一个基因一种多肽（onegene-onepolypeptide）。

基因究竟是由什么物质组成的呢？这是自孟德尔规律被发现以来人们一直探索的问题。早在1869年，一位瑞士医生米切尔（F.Miescher）就宣称自己从脓细胞中分离到了核酸。时隔30多年以后，美国的细胞生物学家威尔逊（E.B.Wilson）又发现了核酸，证明它是染色体的重要组成成分，并指出它可能是遗传物质。1944年，埃弗里（O.T.Avery）等从肺炎双球菌（Diplococcuspneumoniae）的转化试验中又直接证明了脱氧核糖核酸（DNA）是遗传物质。直到1953年，沃森（J.D.Watson）和克里克（F.H.C.Crick）提出了DNA的双螺旋结构模型，这一成就才为进一步阐明DNA的结构、复制和遗传物质如何保持世代连续的问题奠定了基础。埃弗里及沃森等人的研究开创了分子遗传学这一新的学科领域，不仅使遗传学，而且使整个生物学跨入了一个新纪元。

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